با وجود پیشرفت‌های فراوانی که در علوم مختلف از جمله پزشکی رخ داده، هنوزهم‌گاه کمبودهایی در برخی مناطق دیده می‌شود که سبب می‌شود کوچک‌ترین مشکل، بزرگ‌ترین دردسر را برای خانواده‌ها رقم بزند.

به گزارش بارانی نیوز یکی از این موارد بیماری‌های ژنتیکی است که می‌تواند سرنوشت و زندگی یک کودک را به‌طورکلی تغییر دهد؛ بیماری‌هایی که کودکان با آن دست و پنجه نرم می‌کنند و بسیار عذاب می‌کشند.
«فنیل کتونوری» از این بیماری‌های نادر است که کمتر پیش می‌آید کودکی با آن دست و پنجه نرم کند، اما هنگامی هم که کودکی به این بیماری مبتلا می شود، دیگر غیر از آرام کردن وی، هیچ‌کاری از دست کسی برنمی آید.
این بیماری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است و اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه «فنیل آلانین» در مایعات بدن و سامانه عصبی است که این تجمع به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به «تیروزین» رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلال‌هایی در مغز و پوست می‌شود.

فلج کامل روژان به دلیل نبود امکانات
هرچند بیماری فنیل کتونوری بسیار نادر است، اما اگر نوزادی با این بیماری به دنیا بیاید فقط در روزهای نخست زندگی وی می‌توان آن را کنترل کرد و از عوارض دیگر این بیماری که می‌تواند فرد را دچار فلج کامل اعضا کند کاست یا پیشگیری کرد، اما به نظر می‌رسد این فرصت از روژان ۴ساله گرفته شده است؛ کودکی که از بدو تولد حامل این نوع بیماری بوده، اما به دلیل نبود امکانات پزشکی و تشخیص نادرست، فلج کامل شده است. پدر این کودک از رنج‌هایی می‌گوید که تاکنون برای بزرگ کردن این دختر متحمل شده است. «صلاح خوانچه زر» اظهارمی کند: اگر هنگام تولد روژان عمل غربالگری در بیمارستان‌های مریوان انجام می‌شد، امروز با این مشکل روبه‌رو نمی‌شدیم و کودکم نیز امروز این چنین زمینگیر نمی‌شد.
روژان همان دختر ۴ساله‌ای است که امروز از کمبود امکاناتی رنج می‌برد که ۴سال پیش بیمارستان‌های این شهر و دیار با آن روبه‌رو بوده‌اند، هرچند که هنوزهم این کمبودها محسوس است، اما این کودک ۴ساله از بدو تولد به بیماری «پی. کی. یو» مبتلا شده است.
مراقبت‌های ویژه پدر و مادر این کودک ستودنی است، اما با وجود مراقبت‌های ایثارگرانه و شبانه‌روزی پدر و مادرش، همراه با صرف هزینه بالای مداوا و مراقبت‌های والدین، این کودک هیچ بهبودی نداشته است. هنوزهم چشمان خیس این پدر و مادر به حمایت‌های مسئولان خیره مانده است که امروزه از این کودک دریغ می‌شود.

یک بیماری ژنتیکی
پدر روژان از نحوه ابتلای کودکان به این بیماری می‌گوید و ادامه می‌دهد: وقتی پدر ومادر هردو دارای ژن«پی. کی. یو» باشند، آن را به فرزند خود انتقال می‌دهند. یک والد که تنها ژن پی. کی. یو را دارد به خودی خود حامل این ژن است.
خوانچه زر درباره بیماری دخترش می‌گوید: وقتی دخترم به دنیا آمد همه از طبیعی بودن وی یقین داشتیم. او را در سال ۱۳۸۹ در آغوش گرفتیم و دستان نوازش را مانند دیگر پدر و مادران این سرزمین برسر و صورتش کشیدیم، اما دیری نپایید که روزگار ما به سردی گرایید تا اینکه با تلخی روزگار، کام شیرینمان زهرآلود شد.
وی می‌افزاید: روژان در بهمن ماه به دنیا آمد و تا ۴ماهگی مانند نوزاد طبیعی نشانه‌ای از غیرعادی بودن یا وجود مشکل خاصی در وی مشاهده نمی‌شد، اما بعد از ۴ماه علائم این بیماری در وی به تدریج نمایان شد. پدر این کودک عنوان می‌کند: هرچه روژان بزرگ‌تر می‌شد، نشانه‌های این بیماری از جمله تغییر رنگ مو، تغییر رنگ ادرار وهمچنین شل شدن همه عضلات بدن کودک بیش از پیش نمایان می‌شد. با مشاهده چنین تغییراتی در کودک به پزشک مراجعه کردیم و تعدادی از متخصصان حاذق و کاربلد، موفق به شناسایی این بیماری در دخترم شدند.

پروتئین؛ دشمن بیماران فنیل کتونوری
خوانچه زر از این بیماری با عنوان نوعی بیماری کبدی نام می‌برد و می‌گوید: مصرف پروتئین دشمن اصلی همه کودکانی است که به این بیماری مبتلا هستند. اگر هر نوع مواد غذایی پروتئین‌دار به او داده شود تأثیر مستقیم بر مغز و اعصاب کودک می‌گذارد و عملاً دچار تشنج می‌کند. وی می‌افزاید: از سال ۱۹۶۰ تاکنون بیشتر بیمارستان‌ها و زایشگاه‌های دنیا قبل از اینکه نوزاد بیمارستان یا زایشگاه را ترک کند، از او تست پی. کی. یو گرفته و حتی توصیه می شود که در ۲ یا ۳هفتگی، این آزمایش دوباره تکرار شود. این موضوع نیز سبب می‌شود کودکان مشکوک با آزمایش‌های دیگر بلافاصله تشخیص داده شوند و رژیم غذایی آنها با شیرهای ویژه آغازشود.

هزینه درمان ۲میلیونی روژان
پدر روژان اظهارمی کند: هرچند این بیماری از ۳۰سال پیش در ایران نیز شناخته شده، اما طرح غربالگری از ۳سال پیش در کردستان آغاز شده است و بیمارستان‌ها و زایشگاه‌های این استان، نوزادان را غربالگری می‌کنند. طرح غربال‌گری در بعضی از استان‌ها در طول یکی دو سال گذشته، آن هم به‌صورت کاملاً محدود و به‌طور آزمایشی اجرا می‌شود. این در صورتی است که این ژن از ۳۰سال پیش در ایران شناخته شده است. خوانچه زر با بیان اینکه در بیشتر موارد تشخیص این بیماری و ژن در کودکان تازه به دنیا آمده در شهرستان‌های کوچک و بدون امکانات آزمایشگاهی مجهز مثل مریوان امکانپذیر نیست، می‌افزاید: پزشکان در وهله نخست، آشنایی زیادی با این بیماری ندارند و خانواده‌ها نیز فقط بعد از اینکه مشکل سراغشان می‌آید برای درمان اقدام می‌کنند.
وی ادامه می‌دهد: کارگر نانوایی هستم و ماهانه کمتر از ۶۰۰هزارتومان حقوق می‌گیرم، اما هزینه‌های مداوا و مراقبت لحظه‌ای از دخترم در ماه مبلغی بیشتر از ۲میلیون تومان است. اگر کمک آشنایان، خیران و وابستگان نبود، نمی‌دانم اکنون باید چه کار می‌کردم.

همشهری کردستان

شما هم نظر خود را در مورد این مطلب در قسمت نظرات بنویسد بعد از تائید مدیر منتشر خواهد شد